南京大学医药生物技术国家重点实验室（生命科学学院）田大成教授所领衔的国际团队在遗传突变研究上有了新的发现，其揭示了遗传突变的重要分子机制。该成果《Parent-progeny sequencing indicates higher mutation rates in heterozygotes》（亲子测序显示杂合体有较高突变率）已于7月23日在国际顶级科技期刊《Nature》发表。南京大学杨四海教授，博士后王龙与博士生黄驹为论文的第一作者，田大成教授为通信作者，英国巴斯大学Laurence教授为共同通讯作者。
突变是重要的生物现象，在生长、疾病、繁殖、演化等不同过程中均广泛发挥着作用。数十年的研究表明，突变是一个受到多种因素控制的过程。在2008年，田大成教授通过对多个基因组进行比较，发现了在插入/缺失周围，点突变的频率较高，进而提出了差异诱变假说，发表于当年的《Nature》杂志。
为了进一步验证该假说，田大成课题组利用拟南芥、水稻等自花传粉植物，构建来自相同遗传背景的、经历一次减数分裂的纯合体、杂合体（F1）及其分离世代（F2到F4），进而测序检测遗传突变的发生。研究发现，杂合体的突变率高于纯合体；随着杂合体不断自交，杂合度不断降低，突变率也随之不断降低；在同一个体基因组内，杂合区域突变率也高于纯合体; 距离杂合位点越近，突变频率越高。这些都证明了染色体间的差异对于突变有着促进作用。
通过对这一现象的深入研究，可加深对遗传突变产生的分子机制、生物的交配与繁殖方式乃至物种形成和演化过程有进一步理解。包括人类和植物在内的各种生物都存在被称为“突变热点”的区域，突变极多而且分布密集，这也许就与染色体差异促进突变的作用有关。这一现象也暗示，遗传变异与自然选择，不完全是一种先后的关系，突变率本身也许也是自然选择的结果，并通过突变率的变化提高自然选择的效率。异质促进突变也暗示，生物可通过交配与繁殖方式的不同来提高增加生物种内的多样性来提高适应性，以应对环境的快速变化。
